Genetischer KDS (DNA Fusionen)

ParameternameWerte-TypWerte-MengeMultiplizität

Anmerkung HD Patho

5' ChrCode{chr1, ..., chrX, chrY}1
5' Positionnumberchromosome postiion1
5‘ GenCodeHUGO GeneSymbol1
3' ChrCode{chr1, ..., chrX, chrY}1
3' Positionnumberchromosome postiion1
3‘ GenCodeHUGO GeneSymbol1
reported # passender Readsnumber
1
HGVS


Leserfreundlich:
TPM3::PDGFRB (Chr1:154170399::Chr5:150126614)

Datensatz (Datenbank):
NC_000001.13:g.pter_154170399delins[NC_00005.13:g.pter_150126614]